Dr. Roberto Battistella
Quaisquer doenças oculares causadas por defeitos genéticos transmitidos são chamadas de doenças oculares genéticas (ou doenças oculares hereditárias).
Algumas das doenças oculares mais comuns na infância e na idade adulta compartilham um componente genético vital. Doenças oculares hereditárias representam um grupo heterogêneo de doenças oculares geneticamente herdadas que resultam de alterações do genoma humano, nuclear ou mitocondrial. Apesar de raras, são cada vez mais frequentes no diagnóstico diferencial de inúmeras doenças oculares, congênitas ou adquiridas mais tardiamente na vida.
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Como as alterações genéticas podem afetar a visão?
As alterações genéticas são mutações que ocorrem no DNA de uma pessoa e que podem ser transmitidas entre gerações e podem influenciar a estrutura e o funcionamento dos órgãos levando ao desenvolvimento de diversas doenças.
Doenças oculares hereditárias podem se apresentar na forma de alterações oculares isoladas ou como parte de uma condição sindrômica maior (com manifestações em múltiplos órgãos e sistemas). Podem afetar qualquer parte do olho: pálpebras, córnea, esclera, cristalino, íris, retina e nervos ópticos.
Principais doenças oculares hereditárias
O número de doenças oculares hereditárias é muito grande e aumenta a cada dia, pois caminha paralelamente com a evolução genética. As principais são descritas a seguir:
- Albinismo;
- Aniridia;
- Glaucoma;
- Catarata congênita;
- Daltonismo;
- Distrofias retinianas;
- Degeneração macular juvenil;
- Retinose pigmentar;
- Miopia;
- Anomalias dos nervos ópticos;
- Neuropatias ópticas hereditárias.
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Doenças oculares hereditárias e neuro-oftalmologia
Neuro-oftalmologistas deparam-se frequentemente com doenças oculares hereditárias, que se apresentam de duas formas principais:
Anomalias congênitas dos nervos ópticos
Trata-se de um grupo de doenças que afetam os nervos ópticos, provocando basicamente anomalias estruturais nos discos ópticos (porção intraocular visível do nervo óptico). Podem ser uni ou bilaterais e associam-se com perda visual variável. Com frequência, causam grande confusão com edema de papila, atrofia óptica e também glaucoma. Alguns exemplos são a hipoplasia do nervo óptico, displasia septo-óptica e Coloboma de papila.
Neuropatias ópticas hereditárias
São doenças geneticamente herdadas dos nervos ópticos que levam a perda visual variável. As duas formas mais clássicas de apresentação (chamadas de “fenótipos clássicos”) são: a neuropatia óptica hereditária de Leber e a atrofia óptica dominante. A primeira tem herança materna (mitocondrial) e afeta principalmente homens jovens, e leva a perda visual bilateral sequencial mais severa. A última tem herança autossômica dominante, início principalmente na infância e adolescência e leva a perda visual bilateral simétrica lenta e mais branda.
Como diagnosticar doenças oculares hereditárias?
Tradicionalmente, o diagnóstico baseia-se na identificação de características clínicas típicas associadas ao achado de um padrão de herança familiar (casos semelhantes na família). No entanto, como a genética tem se aproximando cada vez mais da prática clínica, o diagnóstico molecular (através de teste genético) tem sido cada vez mais possível e frequente. Inclusive, avanços no diagnóstico molecular tem permitido o reconhecimento de casos atípicos, casos em associações sindrômicas raras, e também casos isolados (ou seja, sem história familiar).
Quando procurar um neuro-oftalmologista?
A busca por um neuro-oftalmologista é essencial quando há suspeita, diagnóstico ou histórico familiar de doenças oculares hereditárias, principalmente associadas aos nervos ópticos. Um neuro-oftalmologista tem experiência em avaliar as diferenças entre neuropatias ópticas hereditárias, anomalias congênitas de papila e outras doenças dos nervos ópticos. A correta distinção destas condições é fundamental para a investigação, planejamento terapêutico e aconselhamento familiar.
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Fontes:
