Dr. Roberto Battistella
Neuropatia óptica hereditária de Leber: saiba tudo sobre essa doença ocular que afeta principalmente homens jovens
A neuropatia óptica hereditária de Leber (NOHL) é uma doença genética mitocondrial que afeta o nervo óptico, levando à perda rápida e indolor da visão, principalmente em homens jovens, normalmente entre as idades de 15 e 35 anos.
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Causas da neuropatia óptica hereditária de Leber
A neuropatia óptica hereditária de Leber é causada por mutações no DNA mitocondrial. Elas afetam especificamente genes relacionados à produção de energia no nervo óptico. A doença segue um padrão de herança mitocondrial, também chamado de herança materna, o que significa que apenas as mulheres são capazes de transmitir a condição para seus filhos.
No entanto, nem todos os indivíduos com essas mutações desenvolvem a NOHL, o que sugere a influência de fatores genéticos e epigenéticos no desenvolvimento da doença. Cerca de 25 a 50% dos homens portadores e 10% das mulheres portadoras do defeito genético desenvolverão perda visual por NOHL.
A NOHL pode causar cegueira?
A perda visual geralmente envolve a parte central da visão e pode ser grave, mas a cegueira total na neuropatia óptica hereditária de Leber é extremamente rara.
A perda de visão ocorre principalmente em homens jovens, tipicamente entre as idades de 15 e 35 anos. A condição pode afetar inicialmente um dos olhos, com o outro olho sendo afetado posteriormente, levando a uma perda gradual da visão central. Em alguns casos, a visão pode se recuperar parcialmente.
Principais sintomas
A perda da visão é o principal sintoma da neuropatia óptica hereditária de Leber. Pessoas com NOHL apresentam perda visual indolor e rapidamente progressiva, geralmente em um olho, seguida de perda de visão semelhante no outro olho, semanas ou até meses depois. Em muitos pacientes, a parte posterior do olho, incluindo o disco óptico (a parte do nervo óptico que pode ser vista), pode parecer completamente normal no início, o que pode tornar o diagnóstico muito desafiador para os médicos.
Embora a perda de visão seja tipicamente permanente, há algumas pessoas (4 a 37%) que recuperarão parte da visão, dependendo da mutação específica no DNA mitocondrial. Raramente, as pessoas com NOHL também terão outros problemas, que podem incluir problemas de ritmo cardíaco, espasmos musculares ou problemas neurológicos.
Como é realizado o diagnóstico?
O diagnóstico da Neuropatia óptica hereditária de Leber é baseado em uma série de avaliações clínicas e exames. Alguns dos passos envolvidos são:
- Histórico médico e familiar: o oftalmologista perguntará sobre o histórico médico do paciente, incluindo qualquer histórico familiar de perda visual.
- Exame oftalmológico: os indivíduos passarão por um exame clínico dos olhos completo, incluindo medida da visão, teste da visão de cores, dos reflexos pupilares e do campo visual.
- Exames complementares oftalmológicos e não oftalmológicos: vários exames complementares podem ser realizados para fornecer informações detalhadas sobre a condição ocular do paciente. Eles ajudam a reforçar a suspeita de NOHL e afastar outras condições neuro-oftalmológicas.
- Teste genético: o teste genético é um componente essencial do diagnóstico, pois ajuda a confirmar a presença de mutações específicas no DNA mitocondrial associadas à neuropatia óptica hereditária de Leber.
Onde tratar a neuropatia óptica hereditária de Leber?
Inúmeras pesquisas clínicas analisaram muitos tratamentos diferentes, incluindo um antioxidante chamado idebenona (relacionado à coenzima Q10). A suplementação de idebenona foi considerada bem tolerada e segura, e resulta em melhora leve ou em pelo menos estabilização da visão em alguns pacientes, especialmente se usada no primeiro ano de perda visual.
Desde 2015, as terapias genéticas têm sido estudadas como método de tratamento de pacientes com NOHL que apresentam mutações específicas. Os resultados preliminares têm sido promissores, mas a investigação está em curso e o tratamento ainda não está disponível fora do contexto de pesquisa clínica.
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Fontes:
