Dr. Roberto Battistella
As distrofias retinianas são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias da retina que causam perda progressiva e grave da visão, alterando a anatomia e/ou função da retina.
As distrofias retinianas representam um grupo de doenças raras que danificam a retina, a camada sensível à luz na parte posterior do olho. A retina envia sinais ao cérebro para que você possa ver. Herdado significa que a condição ocorre em famílias.
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Frequentemente, essas doenças danificam células chamadas bastonetes e cones na retina. Os bastões ajudam você a enxergar com pouca luz. Os cones proporcionam visão central de alta resolução e visão colorida.
A incidência exata das distrofias retinianas é desconhecida, mas a forma mais comum, a retinite pigmentosa, afeta cerca de 1 em cada 5.000 indivíduos em todo o mundo. Outras distrofias como a acromatopsia são mais raras, com uma incidência de 1:30.000. A maioria destas distrofias afeta crianças e jovens adultos em idade ativa.
O que são distrofias retinianas?
As distrofias retinianas são um grupo de doenças degenerativas da retina com heterogeneidade clínica e genética. As apresentações comuns incluem daltonismo ou cegueira noturna, anormalidades da visão periférica e subsequente progressão para cegueira completa em condições progressivas. Esta atividade descreve as diversas entidades que se enquadram no espectro e destaca o papel dos testes genéticos e do aconselhamento no tratamento de pacientes com esta condição.
Principais sintomas
Os principais sintomas das distrofias retinianas são:
- Perda gradual da visão periférica e central
- Dificuldade na visão noturna
- Dificuldade na visão de cores
- Sensibilidade à luz
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O que causa as distrofias retinianas?
As distrofias retinianas são condições hereditárias causadas por uma falha (mutação) em um dos genes envolvidos na manutenção da saúde da retina.
Você herda genes de seus pais. Seus genes fornecem às células do seu corpo as instruções de que precisam para funcionar bem e se manterem saudáveis. Se um gene tiver uma mutação, há uma falha nas suas instruções e as células que utilizam essas instruções não funcionam como deveriam.
Ter uma distrofia de retina significa que o gene defeituoso envolvido impede que as células da retina funcionem corretamente e resulta na falha dessas células com o tempo. Os pesquisadores identificaram muitos dos genes associados a diferentes distrofias, mas ainda existem outros genes a serem descobertos.
Importância do diagnóstico precoce
Existem muitos tipos de distrofias retinianas e muitas vezes o diagnóstico é complexo e trabalhoso. Os diversos fenótipos (formas com que as doenças se manifestam) de distrofia retiniana podem ser frequentemente confundidos com outras doenças genéticas ou adquiridas.
O diagnóstico precoce correto é importante por várias razões:
- Intervenção precoce: inclui medidas para preservar a visão existente, oferecer opções de reabilitação visual e adotar estratégias para minimizar o impacto da doença na qualidade de vida;
- Aconselhamento genético: vital para avaliar o risco de recorrência em futuras gerações e tomar decisões informadas sobre planejamento familiar;
- Monitoramento regular: esse acompanhamento periódico pode ajudar na gestão dos sintomas, ajuste de tratamentos conforme necessário e na prevenção ou tratamento de complicações secundárias;
- Apoio psicossocial: compreender a condição desde cedo permite o acesso a recursos, grupos de apoio e serviços especializados que podem ajudar na adaptação emocional e na melhora da qualidade de vida;
- Participação em pesquisas e ensaios clínicos: pacientes diagnosticados precocemente têm a oportunidade de participar de pesquisas e ensaios clínicos, contribuindo para o avanço do conhecimento sobre as distrofias retinianas e tendo acesso a novos tratamentos experimentais.
Há tratamento para distrofias retinianas?
Atualmente, as distrofias retinianas não são curáveis. No entanto, o tratamento de suporte pode melhorar a qualidade de vida. As principais opções a serem consideradas em todos os casos incluem refração, cirurgia de catarata quando indicada e encaminhamento para auxílio à visão subnormal. Atualmente, não há cura definitiva para as distrofias retinianas.
Sugere-se aos pacientes com distrofias retinianas seguimento com médico oftalmologista especializado em retina e, se possível, avaliação com geneticista.
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Fontes: